Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

29 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2012

Ο σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι η ενημέρωση του κοινού για τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους την ζωή των ασθενών, αλλά και να προβληθεί η ανάγκη όπως το ιατρικό σώμα, οι φαρμακοβιομηχανίες και οι κυβερνήσεις δραστηριοποιηθούν έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Έρευνα, επιστημονική γνώση, θεραπευτική αντιμετώπιση, κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη είναι ελλιπής. Το πρόβλημα αυτό είναι μείζονος σημασίας, καθώς πολλές σπάνιες νόσοι είναι σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες.

Οι ασθενείς με σπάνια νόσο αισθάνονται ορφανοί στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Συχνά είναι απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή από μια λανθασμένη διάγνωση η οποία μπορεί να πάρει μήνες ή χρόνια μέχρι να απευθυνθούν σε έναν έμπειρο ειδικό. Επιπλέον η διάγνωση είναι δύσκολη, όταν η πάθηση μιμείται ένα κοινό νόσημα.

Το slogan για την καμπάνια του 2012 είναι «σπάνιοι όμως δυνατοί ενωμένοι» (Rare but Strong Together) δίνοντας έμφαση στην αλληλεγγύη (solidarity). Προσκαλούνται λοιπόν όλοι να ενώσουν τις δυνάμεις τους ώστε τα φώτα της δημοσιότητας να πέσουν πάνω στο άγνωστο θέμα τον σπανίων παθήσεων και τα εκατομμύρια των πασχόντων από αυτές.

Τι σημαίνει σπάνια νόσος;

Μια νόσος καλείται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερα από ένα άτομο σε κάθε 2.000. Υπάρχει μεγάλη διαφορά μεταξύ των σπανίων παθήσεων, καθώς άλλες παθήσεις μπορεί να προσβάλουν δεκάδες χιλιάδες ασθενείς, ενώ άλλες μπορεί να προσβάλουν μόνο λίγες εκατοντάδες ή μόνο λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.

Πόσοι πάσχουν από μια σπάνια νόσο;

Καθώς υπάρχουν 700 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη, μία «σπάνια» νόσος μπορεί κάλλιστα να επηρεάζει έως και 350.000 Ευρωπαίους - αριθμός που προσεγγίζει τον πληθυσμό της Μάλτας. Υπάρχουν πολλές σπάνιες νόσοι, κι έτσι είναι πιθανό να πάσχουν εκατομμύρια άτομα απ' αυτές. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 6000-8000 σπάνιες παθήσεις, το 80% από αυτές έχει γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία.

Συνολικά, οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να προσβάλλουν 30 εκατομμύρια Ευρωπαίων πολιτών. Κατ' αναλογία, στη χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 500.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.

Το αυξημένο ενδιαφέρον του ιατρικού κόσμου τα τελευταία χρόνια, που οφείλεται και στην εξέλιξη των διαγνωστικών μέσων, έχει ως αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση και την αύξηση της συχνότητας των σπανίων παθήσεων. Ακόμη οι ίδιοι οι ασθενείς ζητούν για περισσότερες διαγνωστικές εξετάσεις και επακριβή ιατρική πληροφόρηση από το διαδίκτυο.

Σε τι διαφέρουν οι «σπάνιες» και οι «ορφανές» νόσοι;

«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης. Πολλές σπάνιες νόσοι είναι ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ακόμη και στους γιατρούς.

Δεν υπάρχει κατάλογος που να περιέχει όλες τις σπάνιες και τις ορφανές νόσους, ωστόσο στην ιστοσελίδα www.orpha.net , αφιερωμένη στις εν λόγω νόσους, υπάρχει εκτενής βάση δεδομένων. Πρόκειται για νόσους που μπορεί να επηρεάζουν μόνο ένα όργανο (όπως η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση), ή και άλλα μέρη του οργανισμού (όπως η σκληροδερμία).

Πίσω απ' αυτές τις νόσους βρίσκεται ένα ευρύ φάσμα αιτίων, ωστόσο για πολλές απ' αυτές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Ένας μεγάλος αριθμός των νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητας των νόσων από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν τυχαία λόγω της γονιδιακής βλάβης. Άλλες νόσοι μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ορφανές νόσοι παύουν να είναι ορφανές καθώς οι επιστήμονες αρχίζουν να τις μελετούν πιο εντατικά. Αυτό συνέβη με την ιδιοπαθή πνευμονική υπέρταση τα τελευταία χρόνια.

Τα κύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων:

- Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.

- Στο 50% των σπανίων παθήσεων η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία.

- Προκαλούν αναπηρίες.

- Επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής.

- Οι περισσότερες είναι ανίατες ασθένειες, χωρίς αποτελεσματική θεραπεία.

Θα γνωρίζει ο γιατρός μου αν πάσχω από σπάνια νόσο;

Ένα πρόβλημα με τις σπάνιες νόσους είναι ότι οι οικογενειακοί γιατροί μπορεί να μην τις αναγνωρίζουν. Είναι αδύνατο για τις σχολές ιατρικής να διδάσκουν στους φοιτητές όλες τις σπάνιες νόσους καθώς υπάρχουν πολλές χιλιάδες. Αυτό σημαίνει πως όταν τα συμπτώματα ενός ασθενούς συνεχίζουν χωρίς κατάλληλη διάγνωση, ο οικογενειακός γιατρός δε θα πρέπει να διστάσει να τον παραπέμψει σε ειδικό για περαιτέρω βοήθεια.

Είναι σημαντικό οι ειδικοί ιατροί να έχουν αρκετές γνώσεις για να υποψιαστούν, τουλάχιστον, ότι κάποιος πάσχει από σπάνια νόσο, ώστε να μπορούν να εξεταστούν στη συνέχεια από κάποιον ειδήμονα της εκάστοτε νόσου.

Γίνεται κάτι για να βελτιωθεί η περίθαλψη ατόμων με σπάνιες νόσους;

Οι κυβερνήσεις σε Ευρώπη και ΗΠΑ έχουν καταβάλει προσπάθειες για να ενθαρρύνουν τις φαρμακευτικές εταιρίες να αναζητήσουν θεραπείες για ορφανές νόσους παρέχοντας οικονομικά και επιχειρηματικά κίνητρα. Το αποτέλεσμα είναι να προκύψουν ορισμένες νέες θεραπείες. Η θεραπεία για μερικές σπάνιες νόσους έχει επίσης βελτιωθεί με άλλους τρόπους. Σήμερα, οι ασθενείς με κυστική ίνωση σε πολλά μέρη του κόσμου ζουν περισσότερο χάρη στη βελτίωση της τρέχουσας θεραπείας, ενώ διενεργούνται περισσότερες έρευνες για την ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση. Παράλληλα, φάρμακα που συνήθως χρησιμοποιούνται σε άλλες νόσους, όπως τα ανοσοκατασταλτικά και τα κορτικοστεροειδή, σε μερικές περιπτώσεις διαπιστώθηκε ότι συμβάλλουν θετικά στη θεραπεία ορισμένων σπάνιων νόσων. Νεότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως τα βλαστικά κύτταρα (stem cells) δίνουν ελπίδες σε ερευνητές και σε πάσχοντες για πιο αποτελεσματική θεραπεία.

Τι είναι τα ορφανά φάρμακα

Τα "ορφανά" φάρμακα προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή την θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα. Οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίας τους δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις των φαρμάκων χωρίς την παροχή κινήτρων.

Πώς ενθαρρύνεται η ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, το νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στους χορηγούς της φαρμακοβιομηχανίας για την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων θεσπίστηκε το 2000.Τα προϊόντα, που επωφελούνται από ειδικά κίνητρα χαρακτηρίζονται, μέσω μιας νέας κοινοτικής διαδικασίας, ως "ορφανά φάρμακα".

Ποιοι οργανισμοί μπορούν να παράσχουν υποστήριξη σε άτομα με σπάνιες νόσους;

Τα τελευταία χρόνια, εν μέρει λόγω της εξάπλωσης του διαδικτύου, έχει συντελεσθεί μεγάλη αύξηση του αριθμού των σωματείων ασθενών που αφιερώνονται σε μεμονωμένες σπάνιες νόσους. Συχνά, τα σωματεία αυτά συνεργάζονται μόνο με ασθενείς μιας χώρας, κυρίως λόγω των γλωσσικών φραγμών. Ωστόσο, ένα καλό σημείο από όπου μπορεί να αρχίσει κανείς να αναζητά για κάποιον οργανισμό που βοηθά άτομα με συγκεκριμένη νόσο είναι ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για Σπάνιες Νόσους (Eurordis). Ο ιστότοπός του, στο www.eurordis.org , περιέχει στοιχεία επικοινωνίας για δεκάδες οργανισμούς που ασχολούνται με μεμονωμένες νόσους ή γενικά με σπάνιες νόσους.

Επίσης το Orphanet (www.orpha.net ) παρέχει πληροφορίες για πολλές ορφανές νόσους.

Πολλά σωματεία παρέχουν υποστήριξη σε ασθενείς, καθώς επίσης πιέζουν και άλλους οργανισμούς και κυβερνήσεις για να βοηθήσουν τους ασθενείς. Τα τελευταία χρόνια πολλοί επιστήμονες και ιατροί έχουν επιδείξει αυξημένο ενδιαφέρον στις σπάνιες νόσους με αποτέλεσμα την καλύτερη διάγνωση και θεραπεία. Στη χώρα μας έχει ιδρυθεί επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) που μέλη της είναι ιατροί και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον και έρευνα στις σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα. Στα πλαίσια της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., λειτουργεί Ακαδημία Σπανίων Παθήσεων, η οποία εστιάζει στην ενημέρωση και εκπαίδευση των Ελλήνων ιατρών, με στόχο την ασφαλή, έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων.

Eιδικά κέντρα

Η Ευρωπαϊκή επιτροπή εμπειρογνωμόνων για τις σπάνιες παθήσεις (The European Union Committee of Experts on RareDiseases (EUCERD)) πρόσφατα εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα εθνικά κέντρα αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα. Σύμφωνα με αυτές δίνεται έμφαση στην κινητικότητα των ειδικών παρά στο να ταξιδεύουν οι ασθενείς, στην συνεργασία μεταξύ των κέντρων, στην αναγνώριση των κατάλληλων κέντρων αναφοράς στην επικράτεια, στην εμπέδωση της συνεργασίας των Ευρωπαϊκών κέντρων, ιδίως με την χρήση των νέων τεχνολογιών, όπως η τηλεϊατρική.

Έτσι ενώ για μεγάλο χρονικό διάστημα οι ορφανές παθήσεις αποτελούσαν αντικείμενο μάλλον περιέργειας για τους πολίτες και τους γιατρούς παρά υποχρέωση μέριμνας στους πάσχοντες ασθενείς, τώρα έχει έρθει η στιγμή για μια πιο αποτελεσματική φροντίδα, ιδιαίτερα μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, που να περιλαμβάνει την ανάπτυξη φαρμάκων και την ανθρωπιστική πλευρά, ώστε οι ασθενείς να μην αισθάνονται πλέον ως «ορφανοί». Στην Ελλάδα λειτουργούν κέντρα σπανίων νοσημάτων σε ορισμένες πανεπιστημιακές πνευμονολογικές κλινικές και σε πνευμονολογικές κλινικές του ΕΣΥ. Για παράδειγμα στην Αλεξανδρούπολη λειτουργεί στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο ειδικό κέντρο διαμέσων νοσημάτων του πνεύμονος, όπως είναι η πνευμονική ίνωση (www.pneumonalex.gr ).

Δημοσθένης Μπούρος

Καθηγητής Πνευμονολογίας Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης

Πρόεδρος Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.)